Se denominan autosomas al conjunto de cromosomas no sexuales del organismo. Según su definición, intervienen en la transmisión de todas las fisonomías y circunstancias genéticas, excepto las vinculadas con el sexo. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se mencionan como herencia autosómica. Cuando ocurre algún desorden genético, se debe a la presencia de cierto número de autosomas anormales.
CARGA GENÉTICA HUMANA
En los organismos, junto con las divisiones del ácido desoxirribonucleico (ADN), molécula responsable de la transmisión de los rasgos hereditarios y del desarrollo de estructuras y funciones orgánicas, los genes se concentran en orden o arreglos, conocidos como cromosomas.
El ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, o lo que es lo mismo 46 cromosomas. De todos ellos, un par se encarga de determinar el sexo, y los otros son garantes de la transmisión de diferentes atributos o rasgos. Este último grupo está conformado por los autosomas, también llamados cromosomas somáticos.
En las personas, los cromosomas que van del par 1 al 22, son autosomas. El par 23 pertenece a los cromosomas sexuales X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Desde el momento de la concepción, los hijos heredan cada parte del par de cromosomas de uno de los padres.
Luego que ocurre el embarazo, los cromosomas comienzan el proceso de duplicación para transferir una información genética semejante a cada célula del nuevo ser. Los autosomas o cromosomas somáticos, son de diferentes tamaños siendo el más grande el 1, el cual contiene en su interior 2800 genes. Le sigue el 2, que posee de 1300 a 1400, y el cromosoma 22 con 750 genes.
Alteraciones y ANOMALÍAS GENÉTICAS EN LOS AUTOSOMAS
Por diversos factores pueden producirse irregularidades genéticas en determinados autosomas, capaces de generar enfermedades de transmisión hereditaria o condiciones especiales como el Síndrome de Down, que es causado por una trisomía en el par 21. Las dos causas más frecuentes son:
- Defecto en la separación de las células homólogas, correspondiente a las células de fecundación de los padres.
- Transmisión de un gen que tenga un patrón dominante, ocasionándose un patrón de herencia autosómica dominante o un patrón de herencia autosómica recesiva.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
La herencia autosómica dominante puede suceder cuando uno de los padres tiene un gen anormal. Existe un 50% de probabilidades de heredarlo, causando una afección. Ocurre aunque el gen compatible del otro padre sea normal, ya que el anormal es el dominante. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el gen, así como todos los hermanos.
Entre los trastornos autosómicos dominantes se encuentran la neurofibromatosis y la Enfermedad de Huntington. Sin embargo, se destaca que esta patología podría ocurrir como una condición nueva en el niño, sin que ninguno de los padres tenga el gen anómalo.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
La herencia autosómica recesiva ocurre cuando son heredadas dos copias mutadas del mismo gen, una de cada padre. Si solamente se hereda una copia mutada de un gen y una normal, generalmente el individuo se considera sano, pero portador. Esto implica que uno de los dos genes de ese par, posee una copia mutada. En esta división entran las anemias de células falciformes y la fibrosis quística.
VISIÓN ACTUAL SOBRE LOS AUTOSOMAS
La tradicional distinción de los cromosomas en dos clases: autosomas y sexuales, en la actualidad, no parece ser tan contundente. La ventaja de haberlos designado así, es que anteriormente los cromosomas sexuales representaban una forma muy útil de distinguir los sexos en las diferentes especies.
Se determinaba fácilmente que en los humanos, los 44 autosomas, más los dos cromosomas sexuales con la forma XY, combinación 46, equivalía a la presencia de un hombre, mientras que la combinación 46, de la forma XX, correspondía a la formación de una mujer.
Hoy en día, mediante diferentes descubrimientos científicos y clínicos, se ha detectado que existen varias excepciones, por ejemplo hombres 46 XX y mujeres 46 XY.
A raíz de esta situación, estudios en los genomas establecieron zonas donde intervendrían solamente los cromosomas sexuales, par 23; mientras los autosomas se encargarían de actuar en otros procesos diferentes. No obstante, esto ha generado una gran ambigüedad con respecto a los autosomas que requiere ser aclarada, ya que hay constancia o datos muy precisos de la importante intervención que tienen en-al menos-tres condiciones de la sexualidad que son: El desarrollo de los órganos sexuales, las funciones reproductivas y la identidad sexual.
Significa que algunos autosomas contienen genes de determinación sexual, aun cuando no son específicamente como los cromosomas sexuales del par 23 (XY). Tal es el caso de la diferenciación sexual, pues el progreso del ovario se considera que está ordenado por genes confinados en un autosoma, concretamente el cromosoma 1, y no en los cromosomas sexuales.
De igual modo, existe una mutación en un gen que se halla en el autosoma 2, que presenta la insuficiencia de una enzima que casiona una reacción química que cambia la hormona testosterona por dihidrotestosterona, fundamental para el perfeccionamiento de los rasgos sexuales varoniles.
Estos ejemplos no son los únicos, pues unos 17 autosomas intervienen en varios de estos aspectos. Por consiguiente, la representación de zonas o compartimientos y categorías en el genoma sobre el funcionamiento sexual y reproductivo, puede ser motivo de discusión. Está claro que los autosomas y no sólo los cromosomas sexuales, ejercen un papel relevante en la ordenación de estos desarrollos.
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