También conocidos como “híbridos”, los individuos que poseen pares de alelos diferentes para una característica, están dotados de un gen heterocigoto. En este sentido, es válido aclarar que cada alelo del organismo se distingue por un lado recesivo y otro dominante, es decir, heredado cada uno del progenitor.
Para explicarlo a profundidad, conviene saber lo que es un locus. Este término hace referencia al sitio del cromosoma donde se halla un gen o secuencia de ADN. Cuando dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos son distintos, se trata de un cuerpo heterocigoto, ya que es diploide por definición.
Un gen, en cambio, es una secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN), que sirve como canal para transmitir dichos caracteres hereditarios, que se manifestarán en el exterior. Las distintas formas que asume el gen, dan espacio a efectos que pueden traer variaciones, es decir, que el individuo tenga ojos marrones, negros, azules, cabello castaño o rubio.
Nomenclatura del heterocigoto
Conforme los pares de alelos se distingan en el individuo heterocigoto, estos serán representados por la unión de letras minúsculas para el alelo recesivo, y mayúsculas para el alelo dominante, es decir, Ab, Bb, o Vv. Un ejemplo para este proceso se da con la semilla de la planta de chícharo, la cual posee dos formas: Una redonda o lisa y otra rugosa. La planta de tipo heterocigoto tendrá alelos para la forma de la semilla en Rr.
Si trasladamos el mismo ejemplo a una persona, estas pueden presentar disímiles alelos para el gen de color de ojos. Que existan más personas con ojos marrones en el mundo, en comparación con otros tonos no es una coincidencia. Esto se debe a que no todos los genes tienen la misma “fuerza” o, lo que en términos de genética se conoce como “dominancia del alelo”.
Continuando con el ejemplo de los ojos, una explicación sencilla puede ser que todos los parientes del individuo dan una copia de sus características a sus descendientes, por lo que tanto el padre como la madre aportarán a su desarrollo. Si el padre tiene ojos azules y su madre, marrones, es probable que el bebé los tenga de este último pues es un alelo dominante.
Basados en las indicaciones anteriores, se puede deducir que como la madre poseía un genotipo AA, que correspondía al fenotipo marrón de sus ojos y el padre tenía un genotipo aa, que le confería un fenotipo azul, el pequeño recibiría un alelo de cada uno. La combinación resultante del genotipo sería Aa y su fenotipo dominado por el marrón A frente al azul a.
Antecedentes
Fue gracias a los experimentos con distintas variedades de guisantes y arvejas, que llevó a cabo Gregor Mendel (1822 – 1884), botánico austriaco, que existen hoy en día las Leyes de Mendel, reconocidas mundialmente como el origen de la herencia genética. Su importancia es comparable con descubrimientos en física como las Leyes de Newton.
Sus estudios se basaron en el cruce de semillas, las cuales dieron como resultado estilos y texturas diferentes, aunque fueran de la misma variedad. Debido a ello, Mendel encontró caracteres, determinados por alelos dominantes o recesivos, que podían expresarse de formas distintas, especialmente en el guisante amarillo.
Adicionalmente, estableció que los alelos dominantes serían los que determinen el efecto de un gen, mientras que en el caso de los recesivos, no tienen un efecto genético notorio sobre un fenotipo heterocigoto. Mendel fue el primer científico en proponer esta teoría de forma precisa, en contraposición con aquella que enaltecía la mezcla de sangre.
No obstante, el trabajo de Mendel no fue valorado adecuadamente a la fecha de su publicación en 1865. Los investigadores: Hugo de Vries, Erich Von Tschermak, Carl Correns y William Bateson, quien propuso el término “genética” para solicitar el primer instituto de estudios sobre esta ciencia, y “alelo”, relacionándolo con la zoología, redescubrieron el trabajo de Mendel por separado en el año 1900.
Ventaja del heterocigoto
La cualidad del individuo heterocigoto, el cual se presume sano y portador de alguna mutación en el gen que contiene una enfermedad hereditaria, frente al organismo homocigoto, con dos mutaciones similares o no en el mismo gen es evidente. En el argot genético, este fenómeno ha reconocido en las enfermedades la herencia recesiva, lo cual es llamado sobredominancia.
Esto implica que la frecuencia de ciertas mutaciones en una población será mucho más visible a lo que se esperaba conservando la prevalencia de una enfermedad hereditaria dada. En individuos homocigotos, cuyos ambos alelos que son defectuosos o mutaron del gen de una afección recesiva, está de aparecerá en forma clínica.
Esto no sucede cuando hablamos de heterocigotos, sobre todo si solo tienen un alelo defectuoso, que en ciertas ocasiones, tiene una superioridad reproductiva por encima de los homocigotos con ambos alelos funcionales. A todas luces, esto le permite tener un mejor desempeño en las funcionalidades del cuerpo, ofreciendo mayor autonomía a la población sana.
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